Was passiert bei einem Gentest?

Je nach Bedeutung des Ergebnisses lassen sich drei verschiedene Arten von Gentests unterscheiden:

• diagnostische Gentests: Ihre Hauptaufgabe ist, die Ursache einer bereits bestehenden Erkrankung zu finden.
• prädiktive Gentests: Sie werden dazu verwendet, bestimmte Eigenheiten im Stoffwechsel einer Person zu erkennen, die zum Beispiel die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen, oder die zusammen mit Umwelteinflüssen eine Erkrankung auslösen können. Prädiktive Gentests können helfen, eine Behandlung zu planen.
• prognostische Gentests: Mit ihnen lässt sich das Risiko für zukünftige Krankheiten abschätzen. Sie können auch Aufschluss darüber geben, wie wahrscheinlich es ist, ein genetisches Merkmal oder eine Krankheit an die eigenen Kinder zu vererben.

Gentests werden nicht nur in der Medizin verwendet. Auch in der Strafverfolgung oder zur Klärung der Abstammung wie etwa bei einem Vaterschaftstest werden sie eingesetzt.

Die genetischen Informationen befinden sich im Zellkern einer Körperzelle auf den Chromosomen. Diese bestehen aus leiterförmigen DNA-Strängen, den eigentlichen Trägern der Erbinformationen. Deshalb wird eine genetische Untersuchung auch DNA-Analyse genannt. Gene sind einzelne Abschnitte eines DNA-Strangs.

In der Regel werden für einen Gentest Zellen aus dem Blut untersucht. Eine normale Blutprobe ist dafür ausreichend. Manchmal werden auch Haare oder Zellen aus der Mundschleimhaut untersucht. Dazu genügt es, mithilfe eines Wattestäbchens eine Probe von der Innenseite der Wangenschleimhaut zu entnehmen.

Aus den Zellen wird dann das Erbgut isoliert und mit sehr genauen Verfahren die Abfolge der chemischen „Buchstaben“ gelesen, aus denen alle Gene aufgebaut sind. Durch den Vergleich der Buchstabenabfolge lassen sich unterschiedliche Gene und Veränderungen in einem Gen genau erkennen.

Die DNA-Analyse übernimmt ein dafür zugelassenes Labor. Bis das Ergebnis feststeht, kann es mehrere Wochen dauern.

Gene können viele Funktionen haben. Meist steckt in einem Gen der Bauplan für einen bestimmten Eiweißstoff (Protein). Jedes Protein hat eine bestimmte Aufgabe, es steuert zum Beispiel einen Teil des Stoffwechsels oder ist an der Zellteilung beteiligt. Wenn ein Gen verändert ist, kann auch „sein“ Protein so verändert sein, dass es nicht mehr richtig funktioniert und beispielsweise den Stoffwechsel an einer Stelle blockiert. Andere Genveränderungen sorgen dafür, dass Zellen ein Protein herstellen, das eigentlich gar nicht vorgesehen ist. Da Proteine sehr unterschiedliche Aufgaben haben, hängt es von der genauen Veränderung ab, was sie für die Gesundheit bedeutet.

Wenn ein Protein wegen eines Gendefekts völlig fehlt, sind die Auswirkungen oft deutlich spürbar: Es sind mehrere 1000 Erbkrankheiten bekannt, die darauf beruhen, dass eine Genveränderung zum Ausfall eines Proteins führt.

Andere Genveränderungen haben allein nur einen kleinen Einfluss auf die Gesundheit. Die Auswirkungen hängen dann oft von anderen Genen sowie vom Lebensstil und von Umweltfaktoren ab. Das ist ein Grund, weshalb Gentests nur in Ausnahmefällen sichere Vorhersagen über die künftige Gesundheit erlauben und oft nicht mehr aussagen als herkömmliche Untersuchungen.

DNA-Analysen können zum Beispiel bei der Beantwortung folgender Fragen helfen:

Gen-Untersuchungen werden zum Beispiel bei manchen Krebserkrankungen eingesetzt, um herauszufinden, welche Erbgutveränderungen für einen Tumor verantwortlich sind. Dadurch kann der Krebs manchmal gezielter behandelt werden. Diese spezielle Therapie ist bisher zum Beispiel bei Brust-, Lungen-, Darm- und Hautkrebs möglich, allerdings nur bei einem kleinen Teil der Patienten.

Bei einigen Infektionskrankheiten wie Hepatitis C kann mithilfe von Gentests auch der Erreger untersucht werden. Bestimmte Typen von Hepatitis-C-Viren lassen sich besser behandeln als andere.

Eine DNA-Analyse kann auch Hinweise darauf geben, wie ein Medikament vom Stoffwechsel verarbeitet wird. Wird es sehr langsam abgebaut, kommt es häufiger zu Nebenwirkungen. Wenn es sehr schnell abgebaut wird, wirkt es vielleicht nicht ausreichend.

Wenn in einer Familie eine Erkrankung gehäuft auftritt, kann das auf eine erbliche Anfälligkeit hinweisen. In solchen Fällen kommt unter Umständen ein Gentest infrage: Er kann dann untersuchen, welche Genvariante ein Mensch und seine Verwandten besitzen. Solche Gentests gibt es zum Beispiel für erblich bedingte Krankheiten wie Mukoviszidose oder die Nervenerkrankung Chorea Huntington.

Genetische Tests können auch vor der Geburt eines Kindes stattfinden (pränatale genetische Untersuchungen). Sie sind allerdings nur zur Feststellung von genetischen Änderungen erlaubt, die die Gesundheit des Kindes vor oder nach der Geburt beeinträchtigen können. Genetische Tests auf Krankheiten, die erst nach dem 18. Lebensjahr auftreten, sind vor der Geburt verboten.

Genetische Untersuchungen sind in Deutschland im Gendiagnostikgesetz geregelt. Darin ist festgelegt, wann welche Untersuchungen erlaubt sind und welche Aufklärung vorher verpflichtend ist. Das Gendiagnostikgesetz schreibt auch vor, dass keine genetische Untersuchung ohne ausdrückliche schriftliche Zustimmung des Betroffenen stattfinden darf.

Bei der Aufklärung muss die Ärztin oder der Arzt über den Ablauf, die Risiken und die möglichen Folgen der Ergebnisse eines Tests informieren. Zwischen dem Gespräch und der Untersuchung liegt eine angemessene Bedenkzeit. Wichtig ist: Es gibt auch ein Recht auf Nichtwissen. Das heißt: Man kann sich gegen einen Gentest entscheiden, ohne Gründe nennen zu müssen.

Zusätzlich zur Aufklärung sieht das Gendiagnostikgesetz eine besondere Beratung zu den möglichen medizinischen, psychischen und sozialen Auswirkungen vor, die die Ergebnisse einer DNA-Analyse mit sich bringen können – zum Beispiel, wenn der Gentest ein Risiko für eine unheilbare Erkrankung festgestellt hat. Wann solche Beratungsgespräche angeboten werden müssen, hängt von der Art der genetischen Untersuchung ab. Bei manchen Gentests (zum Beispiel vor der Geburt) ist eine Beratung bereits vor dem Test vorgesehen, bei anderen erst dann, wenn das Untersuchungsergebnis vorliegt.

Die Beratung soll verständlich sein und nicht zu einer bestimmten Entscheidung drängen. Sie soll auch Anlaufstellen nennen, die bei körperlicher oder seelischer Belastung unterstützen. Solch eine humangenetische Beratung bieten viele Praxen an, die auch den Gentest durchführen. Laut Gendiagnostikgesetz dürfen nur Fachärztinnen oder Fachärzte für Humangenetik oder mit einer entsprechenden Zusatzqualifikation das Beratungsgespräch führen.

Wie alle medizinischen Untersuchungen haben auch DNA-Analysen nur eine begrenzte Aussagekraft. Meist werden nicht alle, sondern nur die häufigsten Genveränderungen entdeckt. Auch wenn ein verändertes Gen gefunden wird, lässt sich oft nicht zuverlässig vorhersagen, ob und wann eine Krankheit bei einem Menschen ausbricht. Umgekehrt gibt auch ein unauffälliges (negatives) Testergebnis keine hundertprozentige Sicherheit, nicht zu erkranken.

Das Risiko für Erkrankungen wie Diabetes, Asthma, Bluthochdruck oder die koronare Herzerkrankung kann zwar erblich beeinflusst sein, hängt aber normalerweise vor allem von Umweltbedingungen und der persönlichen Lebensführung ab. Deshalb sind Gentests bei diesen Erkrankungen meist nicht sehr aussagekräftig.

Das Wissen um ein erhöhtes Risiko oder die Erbanlage für eine Krankheit, die nicht behandelt oder geheilt werden kann, ist belastend und kann viele Ängste auslösen. Dies gilt zum Beispiel für erbliche Formen der Alzheimer-Demenz oder die Nervenerkrankung Chorea Huntington.

Wer wegen einer Erkrankung vor der Entscheidung für oder gegen eine genetische Untersuchung steht, hat deshalb das Recht, sich genau über die möglichen Konsequenzen informieren und beraten zu lassen. Weiterhelfen kann

• eine humangenetische Beratung: Sie wird von spezialisierten Ärztinnen und Ärzten oder an humangenetischen Beratungsstellen angeboten.
• die Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission über genetische Beratung: Hier ist festgelegt, welche Voraussetzungen Ärzte erfüllen müssen, um diese Beratung anbieten zu dürfen und welche Themen Inhalt des Beratungsgesprächs sein sollen.
• das Gendiagnostikgesetz: Kurz erklärt und nachzulesen zum Beispiel auf der Website des Bundesgesundheitsministeriums.