Personalisierte Medizin

In den letzten Jahren hat die eigentlich alte Idee einer persönlich zugeschnittenen Behandlung gleich mehrere neue Namen erhalten: Oft wird sie personalisierte oder individualisierte Medizin genannt, andere sprechen von Präzisionsmedizin (englisch: precision medicine).

Diese Begriffe wecken leicht die Erwartung, dass es ähnlich wie bei einer individuell angepassten Zahnkrone bei vielen Erkrankungen tatsächlich maßgeschneiderte Behandlungen geben könnte. Die meisten Beispiele für personalisierte Medizin sind allerdings nach wie vor Behandlungen für größere Patientengruppen. Nur werden bei der Unterteilung in verschiedene Behandlungsgruppen mehr Eigenschaften als bisher berücksichtigt, die für diese Behandlung wichtig sind. Fachleute nennen dieses Vorgehen Stratifizierung (stratum, lat. = Schicht) und sprechen deshalb auch von stratifizierender Medizin.

Alle Bezeichnungen meinen letztlich dasselbe: Vor der Entscheidung, ob eine bestimmte Therapie sinnvoll ist, findet eine genauere Diagnose statt. Oft werden dazu Labortests eingesetzt, die Blutwerte messen, den Zellstoffwechsel untersuchen oder mittels einer DNA-Analyse das Erbgut untersuchen. Grundlage sind also biologische Merkmale, kurz Biomarker genannt. Viele dieser Biomarker sind erst seit wenigen Jahren bekannt.

Eigentlich bedeutet personalisierte Medizin heute also oft eine feste Kombination aus vorgeschalteten Tests und Behandlung: Je nach Testergebnissen kommt für die Patientin oder den Patienten dann eine bestimmte Behandlung infrage.

In fast allen Organen des Körpers gibt es Zellen, die sich so teilen und vermehren, dass abgestorbene Zellen ersetzt werden. Normalerweise verhindern Schutzmechanismen, dass diese Teilung ungebremst verläuft. In Krebszellen sind diese Mechanismen geschädigt.

Bei einigen Krebsarten gibt es immer wieder typische Muster von Zellveränderungen. Manche an schwarzem Hautkrebs erkrankten Menschen weisen eine als „BRAF-V600-Mutation“ bezeichnete Veränderung in den Krebszellen auf, die zum unkontrollierten Wachstum des Tumors beiträgt. In den letzten Jahren wurden Medikamente entwickelt, die gezielt gegen diese Veränderung wirken. Vor der Behandlung wird deshalb Gewebe aus dem Tumor entnommen und mit einer DNA-Analyse im Labor untersucht. Nur die Patientinnen und Patienten, deren Krebszellen die Veränderung aufweisen, erhalten dann das passende Medikament.

Bei Menschen mit der Mutation können solche Medikamente das Tumorwachstum zumindest einige Monate abbremsen. Eine Heilung darf man allerdings nicht erwarten. Bei Patientinnen und Patienten ohne diese Mutation haben die Medikamente keine Vorteile.

Das HI-Virus (Humanes Immunschwäche-Virus) vermehrt sich in Zellen des Abwehrsystems und zerstört sie dabei. Ohne Behandlung wird das Immunsystem bei den meisten Menschen mit einer HIV-Infektion mit der Zeit so stark geschwächt, dass sie schwer erkranken. Dieses Stadium der Infektion wird als „AIDS“ (deutsch: erworbenes Immunschwäche-Syndrom) bezeichnet.

Die Medikamente, die gegen HIV zur Verfügung stehen, können eine Infektion nicht heilen. Die Behandlung kann Menschen mit HIV-Infektion aber jahrzehntelang vor einer Immunschwäche schützen.

Eines dieser Mittel ist der Wirkstoff Abacavir. Das Medikament ist gut wirksam, löst aber bei etwa 5 von 100 Menschen in den ersten Wochen der Behandlung heftige Nebenwirkungen aus, die lebensgefährlich werden können. Heute weiß man, dass diese Unverträglichkeit nur bei Personen auftritt, die ein bestimmtes Gen besitzen (HLA-B 5701). Vor der Behandlung mit Abacavir wird deshalb erst eine Blutprobe mit einer DNA-Analyse untersucht. Falls der Test das Gen entdeckt, bekommt die Patientin oder der Patient andere Medikamente.

Um die Vor- und Nachteile von Behandlungen zu untersuchen, sind bestimmte Studien sinnvoll. Denn auch wenn Labortests und erste Studien nahelegen, dass ein neuer Wirkstoff für bestimmte Patientengruppen besonders wirksam sein könnte, sind stichhaltige Beweise nötig, dass die Behandlung tatsächlich hält, was sie verspricht. Gute Studien helfen Patientinnen und Patienten, sich für oder gegen eine Behandlung zu entscheiden.

An solchen Studien nehmen Patientinnen und Patienten freiwillig und nach ausführlicher Aufklärung teil. Um die Kombination aus Test und neuer Behandlung zu prüfen, können alle Studienteilnehmenden zunächst getestet, die Ergebnisse aber erst einmal unter Verschluss gehalten werden. Wie in aussagekräftigen Studien üblich, erhält dann eine nach dem Zufallsprinzip ausgewählte Hälfte der Teilnehmenden die neue Therapie, die andere Hälfte die bisherige Therapie.

Wenn die Ergebnisse der Behandlung vorliegen, wird auf die zu Beginn vorgenommenen Tests geschaut und kontrolliert, ob die Testergebnisse tatsächlich vorhersagen konnten, wie gut die Behandlung gewirkt hat.

Der Begriff personalisierte Medizin wird üblicherweise vor allem als Name einer Technologie verwendet. In diesem Verständnis steht er für die Anwendung spezieller diagnostischer Tests, denen dann eine bestimmte Therapie folgt.

Eine „echte“ personalisierte Medizin setzt aber viel mehr voraus: Nämlich, dass sich Ärztinnen und Ärzte auf ihre Patientinnen und Patienten einlassen und ihnen Zeit widmen, um ihre Lebensumstände, persönlichen Werte und Wünsche erfragen und beachten zu können. Nur so ist es auch möglich, Menschen ausreichend über die Vor- und Nachteile der medizinischen Möglichkeiten zu informieren, damit sie bei der Wahl einer für sie passenden Behandlung aktiv mitentscheiden können. Ein solches Vorgehen ist mit dem Begriff personalisierte Medizin allerdings nur selten gemeint.