Alle Vorgänge im menschlichen Körper beruhen letztlich auf chemischen Reaktionen, bei denen Stoffe auf-, ab- oder umgebaut werden. Die Gesamtheit dieser Reaktionen nennt man Stoffwechsel. Der Stoffwechsel sorgt beispielsweise dafür, dass der Körper ausreichend mit Energie versorgt wird, und er hält so die Körperfunktionen aufrecht.
Von einer Stoffwechselerkrankung oder Stoffwechselstörung spricht man, wenn der gesamte Stoffwechsel oder Teilbereiche nicht mehr richtig funktionieren. Die Ursache ist meistens, dass für den Stoffwechsel wichtige Enzyme oder Hormone fehlen. Dies ist beispielsweise bei Typ-1-Diabetes der Fall, bei dem es an dem Hormon Insulin mangelt. Dadurch gerät der gesamte Zuckerstoffwechsel aus dem Gleichgewicht.
Andere Beispiele sind Gicht, bei der der Harnsäurestoffwechsel gestört ist, und eine Schilddrüsenunterfunktion, bei der es an lebenswichtigen Schilddrüsenhormonen mangelt. Stoffwechselstörungen können angeboren sein oder sich erst später im Leben entwickeln.
