Seltene Erkrankungen kommen bei vergleichsweise wenigen Menschen vor: Für die Zulassung von Arzneimitteln in Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn höchstens 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Es gibt jedoch insgesamt 6000 bis 8000 verschiedene seltene Erkrankungen. In Deutschland sind daher insgesamt mehrere Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen.
Viele seltene Erkrankungen treten bereits im Kindesalter auf und schreiten mit der Zeit fort. Manche seltene Erkrankungen können zu körperlicher oder geistiger Beeinträchtigung führen oder auch die Lebenserwartung verringern. Seltene Erkrankungen gehen oft auf Veränderungen im Erbgut zurück.
Die meisten dieser Erkrankungen sind noch nicht gut erforscht. Für viele seltene Erkrankungen fehlen daher wirksame Medikamente. Medikamente, die speziell zur Behandlung von seltenen Erkrankungen entwickelt werden, nennt man „Orphan Drugs“.
Weitere Informationen zu seltenen Erkrankungen:
- Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V. (ACHSE): deutscher Dachverband von und für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen
- Orphanet: europäische Datenbank für seltene Erkrankungen
- NAMSE: Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen
- ZIPSE: zentrale Informationsportal zu seltenen Erkrankungen
- medizinischer Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen