Einleitung
Die Fixkombination Lumacaftor / Ivacaftor (Handelsname Orkambi) ist seit Februar 2018 für Kinder zwischen 6 und 11 Jahren mit Mukoviszidose zugelassen. Seit Januar 2019 dürfen auch Kinder zwischen 2 und 5 Jahren mit dem Medikament behandelt werden. Der Wirkstoff kommt infrage, wenn eine bestimmte Veränderung (F508del) im CFTR-Gen vorliegt (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Die Zulassung wurde im Juli 2023 auf Kinder ab 1 Jahr erweitert.
Die Mukoviszidose (von „mucus “, lateinisch: Schleim und „viscidus “, lateinisch: zäh, klebrig), auch zystische Fibrose genannt, ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Sie entsteht durch einen Defekt im Gen des sogenannten CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Der Regulator beeinflusst den Salz- und Wasserhaushalt der schleimbildenden Drüsenzellen, beispielsweise in der Bauchspeicheldrüse, in den Bronchien und im Dünndarm. Bei einem Defekt ist der Schleim sehr zäh. In den Bronchien kann der zähe Schleim nicht abgehustet werden, erschwert das Atmen und kann chronischen Husten verursachen. Im Schleim können sich zudem Bakterien ansiedeln und immer wieder Atemwegsinfektionen hervorrufen. Zähflüssige Verdauungssäfte schädigen die Bauchspeicheldrüse, verringern die Aufnahme für den Körper wichtiger Nährstoffe im Darm und fördern Mangelernährung und Untergewicht. Beschwerden einer Mukoviszidose treten bereits im frühen Kindesalter auf.
Eine Mukoviszidose ist nicht heilbar. Die Fixkombination Lumacaftor / Ivacaftor soll die Funktion des CFTR verbessern, sodass der Schleim dünnflüssiger wird und sich die Beschwerden bessern.
